Doença rara registrada em São Mamede faz cidade ser conhecida por “maldição”

A ciência e a igreja se uniram para lutar contra o que – pelo menos para boa parte da população – parecia ser uma maldição que recaíra sobre a cidade. Estamos falando do pequeno município de São Mamede, com pouco mais de 7 mil habitantes, no Sertão da Paraíba. E a tal maldição de São Mamede é, na verdade, a alta incidência de uma doença rara, a distrofia de cinturas do tipo 2b, que é uma “patologia genética autossômica recessiva” na definição da ciência e no jargão médico. Isso quer dizer que afeta homens e mulheres e que é preciso herdar um gene defeituoso do pai e outro da mãe para que a doença se desenvolva.

Os indivíduos acometidos por essa doença sofrem de uma fraqueza progressiva que atinge as cinturas pélvica e escapular. Sem firmeza nesses dois entroncamentos do esqueleto, a pessoa começa a andar como se estivesse requebrando. Com o tempo os desafios aumentam, vindo a dificuldade de andar, subir rampas e escadas e de pegar peso. O futuro inevitável é a cadeira de rodas, tirando precocemente do indivíduo sua capacidade produtiva relacionada à mobilidade.

Enquanto no resto do mundo a incidência da distrofia 2b é um caso em 1 milhão de pessoas, na minúscula São Mamede a relação é de 1 em cada grupo de 300 moradores. Esse tipo de distrofia de cinturas que ocorre no sertão paraibano é causado pela deficiência na proteína disferlina, explica a doutora Isabella Mota, neurologista do Hospital Universitário Lauro Wanderley, da UFPB, e palestrante do 1º Congresso Nacional de Doenças Raras e Anomalias Congênitas (Conamdracon), que será realizado no fim de abril em João Pessoa, reunindo especialistas do país e do exterior.

Isabela e a equipe dela farão algumas intervenções no evento focando sobre as doenças do neurônio motor, um grupo de enfermidades neurobiológicas que afetam seletivamente neurônios motores, as células que controlam a atividade muscular voluntária, incluindo a fala, o caminhar, a respiração, a deglutição e o movimento geral do corpo.

“Faremos palestras abordando a amiotrofia muscular espinhal (AME), a esclerose lateral amiotrófica (ELA), a síndrome pós-poliomielite e as distrofias de cinturas”, diz a especialista que coordena um grupo de profissionais do Serviço de Neurorreabilitação do Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW).

Um dos pontos mais esperados da sua apresentação no Conamdracon é o estudo sobre o caso São Mamede. A pesquisa foi realizada entre o fim de 2017 e o fim de 2018, quando a equipe esteve na cidade em pelo menos quatro oportunidades, realizando investigação científica e ao mesmo tempo esclarecendo a população sobre os reais motivos da alta incidência da doença genética que leva tantos moradores à cadeira de rodas no auge da idade produtiva. A curiosidade foi despertada quando os medicados atenderam um paciente da região portador da distrofia 2b, cujos pais asseguravam não serem parentes.

“Achamos estranho, e quando investigamos – toda a equipe foi para a cidade – passamos a entender o contexto. Lá é muito alta a chance de dois jovens se casarem e terem filhos que vão desenvolver essa patologia”, diz Isabella Mota. “O maior motivo é o casamento consanguíneo”, complementa.

A pesquisadora revela que em São Mamede, 1 para cada 300 pessoas saudáveis tem grande probabilidade de passar a patologia ao filho. Isso porque na grande maioria a cidade é formada por aparentados, próximos ou distantes.

“O Nordeste Brasileiro, particularmente o sertão paraibano, é historicamente conhecido pelo alto índice de endogamia, com uma média de 20,19%”, diz trecho do resumo do estudo realizado pela doutora Isabella Mota.

Colonização com influência judaica
A manutenção da tradição de casamentos consanguíneos e o isolamento geográfico são fatores que influenciam no aumento dos níveis de endogamia, o que resulta na presença de anomalias genéticas nas populações, principalmente em pequenas comunidades.

Isabella Mota citou um estudo realizado em São Paulo nos anos 50 que catalogou registros de casamentos na igreja católica, em que os pesquisadores concluíram que era altíssimo no Nordeste o casamento entre pessoas da mesma família. “Há outro estudo mais recente que mostra uma prevalência ainda maior hoje em dia”, revela.

A médica lembra que o Nordeste brasileiro, sobretudo algumas áreas interioranas da Paraíba, teve presença significativa de colonizadores judeus, que chegavam como cristãos novos. “Eles mantinham a cultura de se casarem entre si. Além disso, as comunidades criadas nessas regiões ficavam isoladas geograficamente por causa das distâncias entre si. Isso favorecia muito os casamentos entre familiares, tornando essa prática muito comum, até hoje, no interior do estado”, explica Isabella Mota.

O medo de se descobrir amaldiçoado
Quando a equipe da Neurorreabilitação chegou a São Mamede, se deparou com um misto de medo e conformação. Muitos moradores, ainda hoje, acreditam que é destino de quem nasce na cidade terminar os dias aleijado e, por isso, alguns têm até receio de fazer os exames que podem diagnosticar se têm a chance de desenvolverem a distrofia ou se podem passar para os filhos mais tarde.

“Ouvimos alguns dizerem que tinham medo de descobrirem que eram amaldiçoados”, revela também Joseane de Sousa Araújo, assistente social que integra o grupo da Neurorreabilitação. Ela acompanhou os pesquisadores e médicos todas as vezes que foram à cidade, e lembra a dificuldade de mobilizar a população em torno dessa discussão.

“Uma das principais dificuldades é a falta de acesso aos direitos, o que ocorre também por falta de informação. Nosso trabalho lá se voltou para isso, levamos informação e orientação para as famílias”, conta Joseane.

Recusa de testes
Quando a equipe do HU decidiu pesquisar o caso São Mamede, levou à cidade testes genéticos fornecidos pela Faculdade do ABC (SP). “Chegamos e nos deparamos com a recusa das pessoas em fazer os exames. Elas achavam que a cidade estava sob uma maldição. Muitos tinham medo disso e não fizeram o teste”, lembra a neurologista e pesquisadora Isabella Mota.

A pesquisadora revela que teve que recorrer ao padre da cidade – que tinha um programa de rádio – para ajudar a equipe no convencimento da população. As homilias foram, então, um instrumento essencial para realização do trabalho científico, que chegou a ser premiado nacionalmente. A partir daí, foi possível a coleta de informações genéticas, treinamento das equipes de Saúde da Família e mobilização dos moradores.

Divulgação é essencial e Conamdracon ajudará
Isabella Mota defende ampla divulgação didática sobre as doenças raras para que a sociedade tenha um nível de conhecimento que possa facilitar seu acesso aos serviços e acelerar diagnósticos. “Em São Mamede as pessoas praticamente se conformaram. Elas dizem: Aqui é assim mesmo, depois dos 30 anos a gente vai pra cadeira de rodas. Elas acham que esse quadro é normal, e não é”, argumenta.

Uma das maneiras de tornar públicas descobertas de estudos como o que foi elaborado pela equipe do HU são as revistas especializadas. Mas não é tão fácil assim conseguir espaço: “Temos uma pesquisa finalizada sobre o caso São Mamede, mas as revistas questionam a importância de se publicar um artigo sobre uma cidade minúscula no interior da Paraíba”, diz a pesquisadora. Nesse contexto, ela considera muito importante a realização do 1º Conamdracon em João Pessoa, onde o HU já tem extenso conteúdo.

É com informação que uma população como a de São Mamede pode tomar conhecimento das chances de seus filhos terem problemas genéticos. “Namorados que pretendem se casar precisam passar por aconselhamento genético. Não é que não possam casar, mas é preciso ter consciência dos riscos para os filhos, caso venham a querer formar uma família”, exemplifica Isabella Mota.

Ela lembra que para a ciência São Mamede é um evento, mas há prevalência de muitos outros tipos de doenças raras no interior da Paraíba. “Cada uma delas tem umas transmissão genética diferente, e o primeiro passo é entender que isso não é normal. A partir daí, começar a diagnosticar. Também é preciso união entre os profissionais de saúde e as secretarias da área”, afirma.

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